闽东地区135148例新生儿串联质谱筛查分析

作者：郑丽珠; 叶圣; 宋玮婷^*

来源：系统医学, 2022, 7(22): 166-177.

DOI：10.19368/j.cnki.2096-1782.2022.22.166

• 串联质谱
• 遗传代谢病
• 新生儿疾病筛查
• 患病率

目的 了解闽东地区新生儿遗传代谢病（inherited metabolic disorders, IMD）患病率及疾病谱情况（苯丙酮尿症除外）。方法 应用串联质谱技术检测2016年9月—2020年12月闽东地区135 148例新生儿滤纸干血片，检测11种氨基酸、游离肉碱和30余种酰基肉碱及比值，进行氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常疾病筛查，对可疑患儿进行尿有机酸及基因检测。结果 135 148例新生儿中确诊为新生儿IMD例数为48例，总体患病率为1/2 816。共确诊14种遗传代谢病，包括4种氨基酸代谢病11例（1/12 286），其中希特林蛋白缺乏症患病率最高（共5例，患病率1/27 030）;5种有机酸代谢病12例（1/11 262），其中2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患病率最高（共5例，患病率1/27 030）;5种脂肪酸代谢病25例（1/5 406），其中原发性肉碱缺乏症患病率最高（共16例，患病率1/8 447）。结论 分析闽东地区新生儿IMD的患病率及疾病谱，对提高本市新生儿出生缺陷防控水平和对新生儿遗传代谢病的早筛、早诊、早治有重要意义。