摘要

目的:研究胎儿孕早期11-13+6周NT超声检查与胎儿染色体异常的相关性。方法:选择2019年10月至2020年8月于我院进行产前检查的单胎胎儿2655例,测量其颈部透明层厚度,通过随访观察孕妇情况,分析胎儿孕早期NT超声检查结果,从而探究NT增厚与染色体异常之间是否存在相关性。结果:共检出40例胎儿NT出现厚度增加,当NT厚度<2.5mm,胎儿染色体异常概率为0.77%,当NT厚度≥2.5mm,胎儿染色体异常概率为80.00%,将两者进行比较,前者明显低于后者,并且差异具有统计学意义,P<0.05。且颈部透明层厚度的增加与胎儿异常情况的发生率成正相关性(r=0.724,P<0.05)。颈部透明层厚度≥2.5mm且核型异常患儿有15例,包括染色体数目出现异常10例、染色体缺失3例及染色体易位2例。颈部透明层厚度≥2.5mm且结构异常患儿21例,其中心脏方面出现问题的占大多数,例如神经管畸形、房间隔缺损、法洛氏四联症及室间隔缺损等。4例颈部透明层厚度≥2.5mm但无其他异常的胎儿,随访发现NT逐步消失。结论:胎儿孕早期11-13+6周NT超声检查与胎儿染色体异常具有相关性,孕早期NT超声检查可用于预测胎儿染色体的异常情况。