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摘要
<正>先证者(Ⅲ1),男，31岁，因“肢体无力20余年”入院。患者10岁左右自觉运动耐量较同龄人差，病情呈缓慢进行性加重，24岁左右不能跑跳、爬山，易劳累跌倒，无力以双下肢近端为著，现爬楼梯和蹲起困难，尚能行走，生活自理，否认夜间呼吸困难等呼吸肌受累表现，自服“人参固本丸”等药物未见好转，现为求进一步诊治收入院。其父母、二妹体健，父母非近亲结婚。查体：回答问题准确，言语流利。面部表情自然，双眼睑闭合有力，鼓腮有力，踮脚尖走路，
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单位神经内科; 贵州省人民医院
