GLDC基因复合杂合变异致经典型非酮症性高甘氨酸血症一例

作者：宁俊杰^*; 李胜秋; 陈华友; 李雪梅

来源：中华儿科杂志, 2021, 59(10).

患儿男,7日龄,因"少食、少哭、少动7 d"于2020年12月就诊于自贡市第一人民医院新生儿科,以严重肌张力低下、强直-失张力发作为主要临床表现,辅助检查示血浆甘氨酸水平升高,脑电图示爆发抑制,头颅磁共振示胼胝体细小。经全外显子组基因检测证实该患儿GLDC基因存在 c.395C>A(p.S132X)及c.2182G>A(p.G728R)复合杂合变异,诊断为经典型非酮症性高甘氨酸血症。

• 单位
  自贡市第一人民医院