摘要

目的了解甘肃地区SLCO1B1和Apo E基因的分布特征及基因型对血脂水平的影响。方法采用横断面研究,对甘肃省人民医院心内科的386名患者采用聚合酶链反应进行基因多态性分析并检测其入院血脂水平,统计不同基因型的分布特征,探讨基因多态性与血脂水平的相关性。结果与血脂正常组相比较,血脂异常组年龄年轻、体质量指数(BMI)显著增大、TC、TG和LDL-C水平显著升高。SLCO1B1基因型*1b1b、*1a1b分别占比:42. 5%、35. 8%,其次是*1b15(10. 9%)、*1a1a(5. 4%)、*1a15(4. 2%)、*1515(1. 3%),但未检测到*1a5、*55、*515基因型。SLCO1B1基因等位基因*1a、*1b、*15占比分别为:25. 4%、65. 8%、8. 8%。388A> G与521T> C突变频率分别为74. 6%、8. 8%,正常与异常血脂水平组SLCO1B1基因型、等位基因分布差异未见统计学差异。Apo E基因型E3/E3、E3/E4分别占比:74. 9%、15. 5%;其次是E2/E3(6. 7%)、E4/E4(1. 3%)、E2/E4(1. 0%)、E2/E2(0. 5%);等位基因ε2、ε3、ε4分别占比:4. 4%、86. 0%、9. 5%;正常与异常血脂水平组Apo E基因型、等位基因分布差异未见统计学差异。单因素分析、多因素分析及Pearson相关性分析表明SLCO1B1、Apo E基因型与血脂水平无相关性。结论 SLCO1B1、Apo E基因多态性对血脂水平无相关性。