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摘要
目的 探讨不同遗传类型和临床表现的多囊肾病（PKD）合并不孕症患者，通过辅助生殖技术或胚胎植入前遗传学检测（PGT）获得子代的策略选择。方法 回顾2016—2021年中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院生殖医学中心共8例多囊肾病或多囊肾隐性基因携带者的临床资料，分析其基因检测结果及相应的辅助生殖助孕结局。结果 5例明确为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）基因诊断，1例未明确基因诊断，2例明确为常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）基因诊断，其中有6例选择植入前单基因检测（PGT-M）或植入前非整倍体检测（PGT-A）助孕，另2例仅选择卵胞质内单精子显微注射（ICSI）助孕。结论 致病基因诊断明确的ADPKD患者，可考虑选择PGT-M技术干预PKD家族遗传，ARPKD患者建议行PGT-M助孕获得健康子代；致病基因诊断不明确PKD患者，无PGT-M应用适应证，建议加强孕期产检及产前筛查。
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