激素耐药肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床及WT1基因检测(英文)

作者：***; 赵丹; 丁洁; 肖慧捷; 范青锋; 管娜; 陈彦; 张宏文

来源：中南大学学报(医学版), 2007, (06): 949-957.

• 肾病综合征
• 激素耐药
• 泌尿生殖器异常
• WT1
• 足细胞分子

目的:了解WT1基因突变在3例激素耐药肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点和致病作用。方法:采用间接免疫荧光及免疫组织化学的方法对2例患儿的肾组织行足细胞分子(nephrin,podocin,α-actinin4,WT1及CD2AP)表达;采用PCR及RT-PCR的方法检测WT1基因突变及+KTS/-KTS比例。结果:3例患儿发病年龄分别为6月、1岁及10岁,确诊年龄分别为7月、9岁及15岁。例1和例3为男性表型伴泌尿外生殖器异常,例2为女性表型;3例患儿染色体核型均为46,XY。临床均为激素耐药肾病,例1和例2肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。对2例肾活检患儿肾组织标本的分析显示足细胞分子表达均发生改变;例1WT1无表达,例2WT1在足细胞核内的分布与正常对照不同。WT1基因分析示,WT1基因序列中例1未发现突变,例2为IVS9+5G>A杂合突变,例3为WT1外显子91186G>A的杂合突变。结论:对于早发激素耐药肾病且病理为FSGS的女性患者或伴有泌尿生殖器异常的男性患者应行染色体核型和WT1基因分析。WT1突变引起足细胞分子表达发生改变,提示这些足细胞分子参与了蛋白尿的形成或发展。

• 单位
  北京大学第一医院