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摘要
回顾性分析于本院就诊的1例17p13.3微缺失综合征患儿及其母亲与外祖母的临床资料，并复习相关文献，主要检索数据库为PubMed、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、维普数据库(VIP)和万方数据资源系统。探讨17p13.3微缺失综合征在新生儿期的主要临床特征及基因型与表型的关系。17p13.3微缺失综合征保留正常的PAFAB1H基因，临床特征主要为面部畸形、发育迟缓、智力低下以及轻度的颅内结构异常。本病基因型与临床表型之间的精确关系仍有待于进一步深入研究。
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