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摘要
目的:调查东莞地区非综合性遗传性耳聋的致聋基因分布特征,为政府制定优生优育计划、提高人口素质、降低人口出生缺陷提供科学依据。方法:对200例先天性耳聋患儿,抽取患者的外周血23m L,利用耳聋基因芯片对与非综合性遗传性耳聋密切相关的4个致聋基因SLC26A4(PDS)(IVS7-2A>G、2168G)、GJB2(299del AT、235del C、176del16bp及35del G)、GJB3(C538T)和线粒DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)上的9个突变位点进行检测。结果:在本组患者中,有15例检出GJB2基因突变(22%),10例检出SLC26A4基因突变(14.3%),DNA12SrRNA基因突变3例(4.4%),没有检出有GJB3基因突变患儿。结论:东莞地区非综合性遗传性耳聋的有效检出率与全国调查结果相当,其中GJB2基因突变检出率最高,SLC26A4基因突变检出率其次,再次是线粒体DNA12SrRNA基因突变,可见利用耳聋基因检测技术对目标人群进行耳聋基因筛查,是减少聋儿出生的重要途径。
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