Ⅰ型Stickler综合征家系1例

作者：张为霞; 田海深; 陈晓

来源：中国超声医学杂志, 2021, 37(07): 839.

<正>孕妇27岁,G2P1,第一胎男婴,腭裂、严重小下颌及舌后坠,因呼吸窘迫、喂养困难于生后7d夭折。本次孕28周时外院超声诊断"胎儿下颌后缩,单纯性继发腭裂"。孕30+1周要求引产就诊于我院。超声描述:单活胎,颜面部正中矢状切面显示下颌后缩、舌体后坠,吞咽时加重。上唇水平横切面显示上唇皮肤及上牙槽骨完整。下颌斜冠状切面显示硬腭后份连续性中断宽约15mm,硬腭前份完整。鼻后孔与舌之间的软腭缺失,见图1。胎儿其他结构未见异常。超声提示:胎儿下颌后缩、舌后坠、继发腭裂(结合病史考虑Pierre Robin序列征)。

• 单位
  河北省人民医院