云南地区汉族脊髓小脑共济失调3型SCA3/MJD患者的临床特点及遗传学研究

作者：**明; 李陶乐; 段尉梅; 张玉林; 陈玲; 戴淑娟; 艾青龙; 徐忠^*

来源：中国现代医生, 2018, 56(27): 4-6.

• 汉族
• 脊髓小脑共济失调3型
• 体征和症状
• 基因型
• 三核苷酸重复扩增

目的通过对云南地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系进行SCA3基因检测,探讨汉族人群遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者临床特点与遗传学特征。方法对4个家系26例脊髓小脑共济失调患者进行神经系统检查和家系谱调查,应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术进行SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果临床表现以共济失调和构音障碍为主,其次表现为锥体束征、眼部症状等,认知功能障碍较少见。检出4个家系(26例患者)为SCA3,符合常染色体显性遗传特点,测序证实其异常等位基因CAG重复数目在67～82次之间。结论云南地区汉族的SCAs患者以SCA3型为主,主要表现为共济失调和构音障碍,基因检测仍是其诊断的金标准。

• 单位
  神经内科; 昆明医科大学第一附属医院; 云南省第三人民医院