以股骨中段病理性骨折为首发表现的成人戈谢病1例

作者：王志敏; 张惠箴; 杨庆城; 章振林

来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2018, 11(01): 104-110.

• 病理性骨折
• 戈谢病
• 葡萄糖脑苷脂酶
• 骨损害

本文报告1例无典型骨损害表现,而以全身骨骼广泛网格样改变为主要特征的成人戈谢病。本文同时通过文献复习进一步总结戈谢病的骨骼受累表现,以及戈谢病临床表型和基因型间的相关性。

• 单位
  郑州大学第一附属医院; 上海交通大学