利用全外显子测序技术分析一例SCN2A基因突变引起的重度智力障碍

作者：武彦茹; 李建伟; 熊秋宏; 周永安^*; 李平^*

来源：山西大学学报(自然科学版), 2022, 45(06): 1648-1654.

DOI：10.13451/j.sxu.ns.2021096

• 重度智力障碍
• 全外显子测序
• SCN2A基因

全外显子测序技术已经广泛应用于罕见疾病及复杂疾病的分子诊断，是鉴定致病变异的有力工具。本研究旨在利用全外显子测序技术对一例重度智力障碍患者的致病变异进行鉴定及分析。从临床获取患者的病例信息以及外周血液样本，利用全外显子测序技术，分析并筛选潜在的致病基因突变。通过对测序结果进行生物信息学分析及Sanger测序验证后发现，先证者及其哥哥均携带SCN2A基因的杂合剪接突变c. 605+1G>A，该突变位于SCN2A基因5号内含子的第1位。根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》判别及计算机软件预测，结果均显示该位点为致病性突变。但是，患者父母的Sanger测序结果显示，父母均未携带此突变，且无临床症状，考虑该父母一方存在生殖细胞嵌合的可能。SCN2A基因c. 605+1G>A突变在中国人群中为首次报道，对其致病性的探究将会为临床的精确诊断提供帮助。

• 单位
  山西医科大学第二医院; 山西大学