使用母体外周血胎儿游离DNA进行胎儿非整倍体的非侵入性产前诊断的研究进展

作者：陈杏园; 罗世强; 袁德健; 唐宁^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(11): 6-8.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.11.003

• 胎儿游离DNA
• NIPT
• 产前诊断

孕妇血浆中胎儿游离DNA的发现刺激了非侵入性产前检测的快速发展。最近大规模并行测序的出现使得循环胎儿游离DNA的分析达到了前所未有的灵敏度和精确度。因此,预计基于血浆游离DNA的非侵入性产前检测将在未来的产科护理、产前诊断及遗传咨询中发挥越来越重要的作用。本综述总结了使用胎儿游离DNA进行非侵入性产前检测的最新进展,讨论了遗传咨询的重要性,妊娠期使用胎儿游离DNA筛查的当前指南以及可能影响非侵入性产前检测的具体母亲情况。

• 单位
  柳州市妇幼保健院