遗传性甲状腺髓样癌病人RET基因型与疾病表型的关系

作者：张刚; 张哲; 张姝; 李治荣; 田武国; 黄琦; 汪玲俐; 徐琰^*

来源：外科理论与实践, 2021, 26(06): 522-527.

DOI：10.16139/j.1007-9610.2021.06.013

• 甲状腺髓样癌
• 遗传性甲状腺髓样癌
• 多发性内分泌肿瘤综合征
• RET基因

目的:研究遗传性甲状腺髓样癌(hereditary medullary thyroid carcinoma,HMTC)病人RET基因型和疾病表型的关系。方法:回顾性分析2015年3月至2019年9月间于我院乳腺甲状腺外科诊断为HMTC并行甲状腺癌手术的13例病人。随访截至2021年9月。根据基因检测结果和美国甲状腺协会(American Thyroid Association,ATA)指南对13例病人进行风险评估。研究不同RET基因型的疾病表型,包括生化检测结果和TNM分期以及生化治愈(血清降钙素正常)和临床治愈率。结果:RET基因最高风险突变(M918T位点)、高风险突变(C634Y和C634S位点)和中风险突变(C618G和C611Y位点)的病人分别有1例(7.69%)、6例(46.15%)、6例(46.15%)。其中,1例最高风险突变病人的TNM分期为Ⅳ期;6例高风险突变病人的TNM分期分别为Ⅰ期4例(66.67%),Ⅲ期2例(33.33%);6例中风险突变病人分期分别为Ⅰ期1例(16.67%),Ⅱ期1例(16.67%),Ⅲ期3例(50%),Ⅳ期1例(16.67%)。关于术前降钙素和癌胚抗原含量,最高风险突变1例病人最高(20 000 ng/L,831.8μg/L),高风险突变6例病人最低(537.7 ng/L,41.7μg/L),中风险突变6例病人次之(1 221.4 ng/L,62.3μg/L)。同样,最高风险突变病人的临床治愈率和生化治愈率较差,高风险突变较好,中风险突变次之。结论:RET基因与ATA风险有关。RET基因高风险突变病人较中风险突变病人具有较高的临床治愈率和生化治愈率。

• 单位
  大坪医院; 中国人民解放军陆军军医大学