孤独症遗传学

作者：郭辉; 胡正茂; 赵靖平; 夏昆

来源：中南大学学报(医学版), 2011, 36(8): 701-711.

DOI：10.3969/j.issn.1672-7347.2011.08.001

• 孤独症
• 异质性
• 表观遗传学
• 拷贝数变异

孤独症是一组具有病因和临床异质性的神经发育性疾病,通常发病于3岁以前.孤独症具有3个典型的核心症状:语言交流缺陷,社交障碍以及狭隘兴趣和重复的行为.孤独症发病率在全球范围内呈增长趋势.双生子和家族聚集性研究发现遗传因素在孤独症的发病机制中起重要作用（遗传度＞90％）.遗传学研究发现了孤独症的一些易感基因和位点,但仍然有70％～80％的孤独症患者遗传病因不明.

• 单位
  中南大学; 医学遗传学国家重点实验室; 湘雅二医院