婴儿色素性神经外胚层瘤7例临床病理学特征

作者：张威; 曾宪旭; 李迎宾; 班振英; 裴晓音; 何乐健^*

来源：医药论坛杂志, 2023, 44(10): 36-41.

• 婴儿肿瘤
• 婴儿色素性神经外胚层瘤
• 电镜
• 免疫组化
• PCR

目的 探讨婴儿色素性神经外胚层瘤(Melanotic Neuroectodermal Tumor of Infancy, MNTI)的临床病理、超微形态学、分子遗传学特点、病理诊断及鉴别诊断。方法 收集北京儿童医院6例及郑州大学第三附属医院1例MNT1存档蜡块及相关临床病理资料，对存档切片进行HE染色及免疫组化染色。免疫组化检测肿瘤组织中CK、HMB45、Syn、CgA、NSE、CD99、Ki-67等表达情况，电镜下观察两例肿瘤组织的超微结构，采用实时荧光PCR法检测1例BRAF V600E基因突变情况。结果 7例MNT1中，男孩4例，女孩3例，年龄1月21天到7月11天，平均4.5个月。光学显微镜下观察，7例肿瘤细胞都是呈巢团状、腺泡状、条索状及片状等排列，均可见两种细胞成分，一种较大色素性上皮样细胞，部分细胞胞质内可见多少不等的黑色素颗粒，另一种为小圆形神经母细胞样细胞。肿瘤呈浸润性生长。电镜下观察，色素性上皮样细胞胞质内可见灶状聚集的黑色素小体，小圆细胞细胞质内见少量神经内分泌颗粒。免疫组化结果，色素性上皮样细胞主要表达CK及HMB45等，小圆形细胞主要表达Syn、NSE及CD56等，Ki-67约10～60%。分子检测结果，BRAF V600E基因无突变。随访结果，肿瘤复发率为14.3%(1/7),转移率0%,存活率100%。结论 MNT1是婴幼儿一种罕见的良性肿瘤，肿瘤多位于头颈部，肿瘤细胞主要包括两种细胞形态，一种是上皮样产生色素的大细胞，一种神经母细胞样小圆细胞，明确诊断需要结合临床、组织形态、免疫组织化学染色等结果综合考虑。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 郑州大学第三附属医院