幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征三例并文献复习

作者：张璇; 辛丹丹; 罗光金; 刘向荣; 王一冰; 崔广梅; 孙莉莉; 孙清^*

来源：中国小儿急救医学, 2023, 30(12).

• 儿童
• 皮肌炎
• 巨噬细胞活化综合征

目的探讨幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征患儿的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2020年6月至2022年12月于青岛大学附属青岛妇女儿童医院肾脏免疫科住院治疗的3例幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征患儿的临床资料;以"juvenile dermatomyositis""macrophage activation syndrome""幼年皮肌炎""巨噬细胞活化"为关键词, 检索PubMed、中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库(建库至2022年12月), 并进行文献复习, 总结幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征的临床诊治特点及预后。结果 3例患儿中, 女2例, 男1例, 年龄分别为2岁、9岁、10岁, 首发症状分别为关节痛、肌无力、皮疹, 均在疾病早期病情进展时出现巨噬细胞活化表现, 2例患儿抗MDA5阳性, 1例患儿抗NXP2阳性。3例患儿均有发热、铁蛋白升高、谷草转氨酶升高、三酰甘油升高、纤维蛋白原下降及骨髓见吞噬细胞, 2例患儿有血小板下降。给予激素及免疫抑制剂治疗后, 2例患儿恢复, 1例死亡。共检索到中、英文文献21篇, 共报道约23例幼年皮肌炎合并巨噬细胞活化综合征患儿;有详细临床资料者17例, 连同本报道3例, 总结临床特点:发病年龄为2～17岁, 10岁及以上者占75%;13例以皮疹和肌无力起病, 3例以面部肿胀起病, 2例以关节痛起病, 1例以发热、呼吸困难起病, 1例起病症状不详;85%的患儿巨噬细胞活化出现在疾病早期;8例检测肌炎抗体, 5例MDA5阳性, 2例NXP2阳性;20例患儿均应用激素及免疫抑制剂, 18例应用甲泼尼龙冲击, 16例应用环孢素, 15例应用静脉注射人免疫球蛋白, 2例应用生物制剂, 1例进行血浆置换;17例患儿治疗后实验室检查指标好转, 3例(15%)死亡。结论巨噬细胞活化综合征是幼年皮肌炎罕见且危及生命的并发症, 易出现在疾病早期, 尤其是抗MDA5阳性患儿, 对于有发热、铁蛋白升高、血细胞减少的患儿应积极动态监测转氨酶、血脂、凝血功能等实验室指标, 早期识别, 积极治疗, 改善预后。

• 单位
  青岛大学