常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹一家系四例

作者：吴宏涛; 周东; 鄢波; 何俐

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, 23(01): 58.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2006.01.052

• 慢性进行性眼外肌麻痹
• 常染色体显性遗传
• 类结晶包涵体
• 线粒体脑肌病

先证者(Ⅱ3) 女,58岁. 因"双眼睑下垂25年"来院就诊.患者25年前渐出现双眼睑同时下垂,后逐年加重.无晨轻暮重,无活动后加重,无吞咽困难、饮水呛咳,无口角歪斜、四肢无力.

• 单位
  四川大学华西医院; 神经内科