DEAF1变异致Vulto-van Silfout-de Vries综合征1例报告

作者：余燚成; 黄思亦; 冯艺杰; 高峰; 毛姗姗^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(11): 2282-2285.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.11.003

• DEAF1基因
• 全面发育迟缓
• Vulto-van Silfout-de Vries综合征
• 癫痫
• 儿童

目的 探讨DEAF1变异所致Vulto-vanSilfout-deVries综合征患儿的临床表型和基因型。方法 回顾性分析1例Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿的临床数据及基因型，并复习相关文献资料。结果 患儿以全面发育迟缓、癫痫发作、入睡困难、特殊面容、高痛觉阈值为主要临床表现。全外显子测序提示患儿DEAF1基因中存在c.748A>G(p.K250E)杂合突变，依据AGMG指南判断为疑似致病性变异，Sanger测序发现该变异为新发变异。患儿确诊为Vulto-van Silfout-de Vries综合征。结论 国内首次报道了1例DEAF1基因c.748A>G变异导致的Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿，考虑癫痫伴全面发育迟缓的患儿应及早完善基因检测精准诊断。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院; 神经内科