罕见儿童Ⅱ型Loeys-Dietz综合征1例

作者：段丽芬; 刘红仙; 王惠萍; 闵杰青; 张志丹; 褚嘉祐; 孙浩; 杨昭庆

来源：心脏杂志, 2021, 33(01): 115-118.

• Loeys-Dietz综合征
• 颅内压增高
• 全外显子测序
• TGFBR2基因

<正>Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz syndrome,LDS,OMIM:190 182)由Bart Loeys及Harry Dietz等于2005年首次报道[1],LDS是一种常染色体显性遗传性结缔组织病。转化生长因子β受体1(TGFBR1)和TGFBR2基因突变是其主要的致病原因[2]。LDS和马凡综合征(Marfan’s syndrome,MFS)是最常见的遗传性结缔组织疾病,LDS临床罕见,因其心血管、骨骼系统病变与MFS类似[3],所以极易被误诊为MFS[4, 5]。

• 单位
  中国医学科学院医学生物学研究所; 昆明市儿童医院; 神经内科