ACSF3基因突变所致联合性丙二酸甲基丙二酸尿症一例

作者：赵彤; 陈芳; 王薇^*; 孙素真; 郑华城; 冯帆; 李鑫; 庞领玉; 刘学芳

来源：脑与神经疾病杂志, 2022, 30(07): 411-415.

• 联合性丙二酸甲基丙二酸尿症
• 外显子捕获测序
• ACSF3基因
• 基因突变

目的 探讨联合性丙二酸甲基丙二酸尿症(CMAMMA)的临床表型及基因变异特征。方法 提取本例CMAMMA患儿及其父母外周血DNA,进行高通量测序技术检测变异基因,再进行Sanger测序验证。结果 患儿男性,4个月7d,发病早期临床症状轻重,表现为视觉传导通路延迟和智力测试边缘化,尿液检查结果显示甲基丙二酸MMA明显升高,丙二酸MA未升高。基因检测显示本例患儿为ACSF3基因突变c.259delG(p.C88Vfs*30)和c.1456G>A(p.A486T)的复合杂合子,前者来自于父亲,后者来自于母亲,均为新突变,且国内未见报道。结论 ACSF3基因位点中c.259delG(p.C88Vfs*30)的移码突变和c.1456G>A(p.A486T)的错义突变是导致该患儿CMAMMA致病因素。

• 单位
  河北省儿童医院; 神经内科