16p11.2微缺失胎儿的产前超声表现及遗传学分析

作者：蔡美英; 黄海龙; 林娜; 苏林涓; 吴小青; 谢晓蕊; 李英; 徐两蒲^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(02): 227-230.

• 16p11.2微缺失
• 超声特点
• 单核苷酸多态性微阵列
• 遗传学分析

目的分析8例16p11.2微缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果, 探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)对8例胎儿进行检测, 并分析其16p11.2微缺失产前超声的特点。结果 SNP-array检测结果显示8例胎儿均有16p11.2区域的拷贝数(copy number variations, CNVs)缺失, 其中6例胎儿存在500 ～ 600 kb的典型缺失, 2例胎儿在16p11.2末端区域存在约220 kb的非典型性缺失。4例胎儿表现为脊柱异常, 2例存在左侧脑增宽, 1例表现为脑积水, 1例表现为肺动脉瓣狭窄伴关闭不全。除3例胎儿的父母拒绝家系验证外, 5例胎儿的16p11.2区域的CNVs的缺失均为新发变异。结论 16p11.2微缺失胎儿的超声特征表现不一, 胎儿宫内的表型特征与基因型有一定关联。

• 单位
  福建医科大学; 福建省妇幼保健院