AF4/FMR2、IL-10基因多态性与强直性脊柱炎的遗传易感性和免疫浸润相关

作者：穆杰^*; 徐永申; 朱辉

来源：南方医科大学学报, 2023, 43(05): 741-748.

• AF4/FMR2
• IL-10
• 单核苷酸多态性
• 强直性脊柱炎

目的 探索AF4/FMR2、IL-10基因与强直性脊柱炎（AS）的遗传易感性，发现高危因素及筛选高危人群。方法 共纳入207例AS患者和321例对照者。选择AF4/FMR2家族基因以及IL-10基因的标签SNP(rs340630、rs241084、rs10865035、rs1698105、rs1800896)，提取DNA后进行基因分型，分析其基因型、等位基因分布频率，分析不同遗传模型与AS发病的关系，并进行基因-基因、基因-环境的交互作用分析。结果 AS组和对照组在性别、吸烟史、饮酒史、高血压、血沉、C反应蛋白在病例组和对照组均有差异（P<0.05）。AFF1 rs340630的显性模型和隐性模型、AFF3 rs10865035的隐性模型、IL-10 rs1800896的隐性模型在AS组与对照组之间有显著性差异（分别为P=0.031、P=0.010、P=0.031、P=0.019）。基因环境交互分析发现AFF1 rs340630,AFF2rs241084,AFF3 rs10865035,AFF4 rs1698105,IL-10 rs1800896，吸烟史，饮酒史相互作用模型为最佳模型。AF4/FMR2、IL-10相关基因在AFF4超级延伸复合物、白细胞介素家族信号转导、细胞因子刺激、凋亡等过程富集。免疫相关性分析发现AF4/FMR2、IL-10的表达水平与免疫浸润呈正相关（r>0）。结论 AF4/FMR2和IL-10基因多态性与AS的易感性相关，AF4/FMR2和IL-10基因与环境交互引起AS，并通过免疫浸润影响AS的进程。

• 单位
  河南科技大学第二附属医院