低深度全基因组测序检出10p14杂合缺失胎儿一例

作者：时盼来; 亢鸿飞; 夏艳洁; 侯雅勤; 陈铎; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(11).

<正>孕妇女, 29岁, G2P1。夫妇系非近亲结婚, 体健, 否认家族遗传病史。孕20周超声检查:胎儿结肠局部充液, 宽5.5 mm, 左心室1.9 mm×1.7 mm强回声点, 经咨询医师后决定定期超声观察, 后于孕28周超声发现仍存在相同异常, 遂进行产前诊断。遗传学检查:经患者签署知情同意书后, 于孕28周行羊膜腔穿刺术进行产前诊断。低深度全基因组测序(CNV-seq;NextSeq CN500

• 单位
  郑州大学第一附属医院