河南省46例三阴性乳腺癌患者BRCA1/2基因突变状态与临床病理特征的研究

作者：高东程; 李靖若; 杜闯; 刘浩坤

来源：河南医学研究, 2018, 27(06): 971-974.

• 乳腺肿瘤
• 易感基因
• 突变

目的研究乳腺癌易感基因1/2(BRCA1/2)在三阴性乳腺癌(TNBC)患者中的突变状态,分析其与TNBC临床病理特征之间的关系。方法回顾性分析2016年7月至2017年7月就诊于郑州大学第一附属医院的46例TNBC患者的临床资料,对患者的BRCA1与BRCA2基因的全部外显子、部分相关内含子区域以及外显子上下游±50 bp剪切突变区域进行检测。将46例患者按是否含致病突变分为两组,对比分析其与临床病理特征的关系。结果在46例TNBC患者中,共检测到8例BRCA1/2致病突变,其中3例移码突变c.50855086ins T、c.3656del A和c.37193720del TG为新发现的致病突变。有致病突变组有乳腺癌家族史的比例高于无致病突变组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TNBC中BRCA1突变率较高,伴有乳腺癌家族史的患者BRCA基因的突变率较高,本次新发现的突变位点(c.50855086ins T、c.3656del A和c.37193720del TG)丰富了BRCA基因突变研究的信息。

• 单位
  郑州大学第一附属医院