抗GQ1b抗体综合征四例临床分析

作者：杨欣英; 韩彤立^*; 张炜华; 张珅; 方方

来源：中华儿科杂志, 2017, 55(12): 947-952.

• 米勒·费希尔综合征
• 治疗结果
• 抗GQ1b抗体综合征

目的探讨抗GQ1b抗体综合征的临床表现、实验室检查结果及治疗经过、转归。方法回顾性分析2015年及2016年首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例抗GQ1b抗体综合征患儿(男4例, 年龄4～12岁)临床表现、实验室检查、诊治过程及预后临床资料。结果 4例患儿存在共济失调症状。例1伴语音减低, 眼睑下垂, 上肢力弱;例2、3伴眼外肌麻痹, 四肢无力;例4伴睡眠增多、烦躁及幻觉。4例患儿血清抗GQ1b抗体阳性。例1、2、3病程1～2周腰穿提示脑脊液蛋白细胞分离, 例4脑脊液白细胞数增多及蛋白升高。例1、2头颅MRI正常;例3头颅MRI提示小脑齿状核、桥脑及胼胝体长T1长T2信号;例4头颅MRI提示双侧半卵圆中心、基底节、外囊、岛叶及小脑半球长T1长T2信号。例1、2、3肌电图提示周围神经轴索病变。4例患儿均接受静脉用免疫球蛋白(IVIG)治疗, 症状改善。根据临床表现、实验室检查、治疗后转归, 例1诊断为抗GQ1b抗体综合征(Miller Fisher综合征与咽颈臂型无力重叠), 例2、3诊断为抗GQ1b抗体综合征(Miller Fisher综合征与吉兰巴雷综合征重叠), 例4诊断为抗GQ1b抗体综合征(急性共济失调嗜睡综合征)。结论对于存在前驱感染史, 单项病程, 临床出现嗜睡、共济失调、眼外肌麻痹、肢体无力且症状及体征相对对称患者, 应考虑抗GQ1b抗体综合征诊断, 血清抗GQ1b抗体阳性对于诊断有重要意义。多数患儿预后良好。早期诊断避免过度检查, 指导尽早给予免疫治疗。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 神经内科