人羊水细胞中SLC25A13基因转录产物的克隆和序列分析

作者：张占会; 赵新景; 宋元宗; 汤小湄; 査庆兵

来源：中国当代儿科杂志, 2012, (03): 221-225.

• SLC25A13基因
• 巢式PCR
• Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症
• 羊水细胞 SLC25A13
• Nest PCR
• Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency
• Amniocyte

目的克隆分析citrin蛋白编码基因SLC25A13在人羊水细胞中的mRNA编码区全长,并分析其转录子的序列特征,为从mRNA水平开展Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)产前诊断提供实验依据。方法选取1例接受citrin缺陷病产前诊断并已证实胎儿为851del4突变携带者的羊水标本;另1例取自无citrin缺陷病史患者的羊水细胞标本作为正常对照。抽提体外培养的羊水细胞总RNA,逆转录合成cDNA,通过巢式PCR扩增SLC25A13 cDNA编码区全长。PCR产物克隆后测序分析。结果从2例羊水细胞标本中成功克隆到SLC25A13 cDNA编码区全长,并发现SLCA型转录子(正...

• 单位
  暨南大学附属第一医院