联合超声筛查在早孕期胎儿严重心脏畸形的应用及染色体异常相关性

作者：赵丽; 阮洋

来源：中国医疗器械信息, 2021, 27(13): 68-69.

DOI：10.15971/j.cnki.cmdi.2021.13.030

• 产前超声
• 心脏畸形
• 染色体异常

目的:研究孕早期实施联合超声筛查的价值。方法:随机抽选1000例孕早期孕妇展开联合超声筛查,统计心脏畸形筛查结果及染色体异常情况。结果:超声筛查共检测出心脏畸形者28例,其中20例属于严重心脏畸形;NT厚度处于95～99百分位时诊断灵敏度为25%,特异度为3.6%,NT厚度在第99百分位以上时诊断灵敏度为45%,特异度为0.1%;经染色体异常核型分类诊断,共检出4例染色体数目异常及1例结构异常者。结论:早孕阶段实施联合超声筛查对于初步筛查心脏畸形效果较好,可联合染色体异常核型分类诊断进一步明确结果,对优生优育有所帮助。