p53与MDM2基因多态性和东北女性乳腺癌发病风险的相关性研究

作者：关舒; 曹彧; 王玉颖; 陈思; 毛晓韵; 陈波; 姚凡; 吴云飞; 李继光; 金锋

来源：中国医科大学学报, 2014, 43(03): 205-208.

• 乳腺癌
• p53
• MDM2
• 单核苷酸多态性

目的肿瘤抑制基因p53及其细胞内负性调控因子MDM2参与了细胞内多种通路,p53基因第72位密码子(Arg72Pro)与MDM2基因309位点(T309G)多态性与多种肿瘤相关。本研究旨在探讨p53基因Arg72Pro、MDM2基因T309G单核苷酸多态性(SNPs)与中国东北女性人群乳腺癌易感性及其与各临床病理参数的相关性。方法用Taqman荧光探针结合实时定量聚合酶链反应检测305例乳腺癌患者和345例健康女性的p53 Arg72Pro和MDM2 T309G多态性。结果 p53基因Arg72Pro GC、GG、GC/GG基因型及G等位基因与乳腺癌易感性密切相关。MDM2 T309G TT基因型及T等位基因与乳腺癌发病风险增高密切相关。浸润性导管癌患者携带p53 Arg72Pro GC/GG基因型的分布频率明显增高(P=0.007)。ER阳性表达的患者携带MDM2T309G TT基因型的分布频率亦明显提高(P=0.009)。结论 p53 Arg72Pro G等位基因、MDM2 T309G T等位基因与乳腺癌发病风险增高相关;p53 Arg72Pro多态性与乳腺癌病理类型、MDM2 T309G与ER阳性表达状态相关联。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院