近年来,表观遗传机制的研究结果提示核糖体DNA (rDNA)表观调控机制的缺陷可能诱导肿瘤发生。ATRX/DAXX复合物通过介导H3.3的H3K9me3修饰,建立和维持rDNA转录沉默。ATRX/DAXX基因在部分肿瘤中经常发生突变,可能刺激rDNA转录而促进肿瘤发生发展。本文主要阐述rDNA转录表达异常对肿瘤发生的促进作用,介绍rDNA基因转录的表观遗传调控机制,以期为针对rDNA转录调控机制的药物研发提供新的理论支持。