胎盘滋养层细胞具有凋亡细胞和胚胎的双重特性, 其释放的游离DNA(cell free DNA, cfDNA)存在于孕妇的外周血中, 其过程也受到母体因素的影响。妊娠相关的疾病包括子痫前期、妊娠期糖尿病、先兆早产、巨大儿、胎儿生长受限等对产妇生命或妊娠结局造成了严重的威胁, 早期筛查和及时干预对降低这类风险具有重要意义。本文就通过产妇外周血cfDNA筛查妊娠相关疾病的研究进展作一综述。