MaReCs技术在胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测周期中的应用研究

作者：袁振亚; 袁牧^*; 黄晓洁

来源：现代医药卫生, 2022, 38(23): 3992-3996.

• 染色体平衡易位
• 胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测
• 等位基因映射识别胚胎易位染色体携带状态

目的 探讨等位基因映射识别胚胎易位携带状态(Ma Re Cs)技术在胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测(PGT-SR)周期中的应用价值。方法 选取2019年1月至2021年9月该中心平衡易位和罗氏易位患者49例,共有49个PGT-SR周期,分为Rob T组(罗氏易位,17例)和Rec T组(平衡易位,32例),比较2组胚胎培养情况、PGT-SR与Ma Re Cs检测结果、移植结局。将Rec T组中成功进行Ma Re Cs检测的和成功构建单体型但因没有整倍体胚胎而无法进行Ma Re Cs检测的患者进一步分为Rec T＿T亚组和Rec T＿F亚组,比较2亚组相关指标。结果 Rob T组和Rec T组胚胎培养情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Rob T组中,12例要求进行Ma Re Cs检测,其中11例成功进行了Ma Re Cs检测,整倍体率为71.21%,胚胎易位携带率为53.19%;Rec T组中,23例要求进行Ma Re Cs检测,其中12例成功进行了Ma Re Cs检测,整倍体率为34.38%,胚胎易位携带率为45.45%。Rec T＿T亚组和Rec T＿F亚组年龄、抗苗勒管激素、窦卵泡数及D0获卵总数比较,差异无统计学意义(P>0.05),但形成囊胚数及活检囊胚数比较,差异有统计学意义(P<0.05)。Rob T组中,8例顺利分娩,1例妊娠。Rec T组中,9例顺利分娩,1例流产。结论 MaReCs检测是一种高效、灵活的识别胚胎易位染色体携带状态的方法,可彻底阻断易位染色体在家族中的传递。

• 单位
  徐州市妇幼保健院