甘油酸激酶缺乏症一例

作者：刘玉凤; 贾雁平

来源：中国新生儿科杂志, 2015, (2).

DOI：10.3969/j.issn.1673-6710.2015.02.017

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患儿男,14天,因“喉中痰鸣1天”人院,系第2胎第2产,足月剖宫产出生,出生体重3 000 g.生后一直吃奶少,反应低下.父母均体健,非近亲结婚,母孕期无特殊病史.患儿胞兄生后临床症状与患儿类似,新生儿期不明原因死亡.体格检查:体重2 800 g,精神萎靡,脱水貌,全身皮肤及生殖器均发黑,前囟平软,呼吸61次/min,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心腹无明显异常,四肢肌张力低.血常规:WBC

• 单位
  海口市妇幼保健院