双胎之一消亡导致非侵入性产前检测假阳性病例研究

作者：于婷; 李朔; 赵炜; 俞冬熠^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(04): 327-330.

• 胎儿游离DNA
• 双胎之一消亡
• 非侵入性产前检测
• 假阳性

目的探究双胎之一消亡导致非侵入性产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)假阳性结果的原因、规律和持续时间。方法在不同孕周对1例双胎之一消亡的孕妇进行3次NIPT检测, 分析消亡前后胎儿游离DNA浓度的变化以及对NIPT结果的影响。对存活胎儿进行产前诊断, 并在分娩后对活产儿胎盘、纸样胎及其胎盘进行荧光原位杂交、荧光定量PCR和组织病理学分析, 明确双胎及其胎盘的遗传学诊断和病理变化, 同时检索双胎之一消亡导致NIPT假阳性病例8例, 分析双胎之一消亡影响NIPT结果的持续时间。结果双胎之一消亡后胎儿游离DNA在孕妇外周血中短期内增多, 但持续一段时间后不再影响检测结果。消亡胎儿的组织及胎盘绒毛呈现广泛退变坏死改变。结论双胎之一消亡导致NIPT假阳性的原因是异常胎儿消亡后仍持续释放胎儿游离DNA至孕妇外周血中。早、中孕期双胎之一消亡对NIPT结果的影响至少持续7～8周, 但不超过12～14周。

• 单位
  青岛大学; 青岛市妇女儿童医院; 基础医学院