儿童CACNA1S基因突变型低钾型周期性麻痹2例报告

作者：陈霞; 郑荣秀; 阚璇; 申明琪; 孙永梅

来源：临床儿科杂志, 2015, 33(12): 1009-1012.

• 低钾型周期性麻痹
• CACNA1S基因
• 基因诊断

目的探讨儿童低钾型周期性麻痹(HOKPP)的临床及基因学特点。方法回顾性分析2014年8月至10收治的2例低钾型周期性麻痹患儿的临床资料。结果 2例患儿均以凌晨四肢乏力为首发症状,反复发作/逐渐加重,每次持续约224 h。发作时血钾明显降低,发作间期血钾正常。患儿及家族基因检测均提示存在CACNA1S基因突变。予口服补钾及对症治疗后病情缓解。结论对于反复发作性四肢乏力的患儿需高度警惕低钾型周期性麻痹的可能,基因检测有助于确诊并指导相关治疗。

• 单位
  中国医学科学院血液学研究所; 天津医科大学总医院