4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的探讨

作者：邓国生

来源：中国优生与遗传杂志, 2013, (11): 71+64.

• 新生儿
• 地中海贫血
• 筛查
• 血红蛋白
• 电泳 Newborn
• Thalassemia
• Screening
• Hemoglobin
• Electrophoresis

目的探讨新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的应用价值。方法对采用毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿地中海贫血资料进行回顾性总结。结果 4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳筛查,检出异常血红蛋白523例,阳性率11.89%,其中,检出α地中海贫血473例(其中Hb Bart's胎儿水肿综合症1例,出生时已死亡;Hb Bart's含量<70%为467例;HbCS 5例),阳性率10.72%。β-地中海贫血15例(HbE杂合子15例),阳性率0.34%。检出异常血红蛋白病(即HbD和HbJ杂合子)35例,阳性率0.79%。结论新生儿脐血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查主要以α为地中海贫血主,β-地中海贫血很难筛查,除非出现HbE带,筛查阳性者建议做地贫基因检测或DNA序列测序分析。

• 单位
  玉林市妇幼保健院