X-连锁无丙种球蛋白血症3例报告并文献复习

作者：***; 付四毛; 刘玉玲; 张莉; 林国模; 潘晓芬

来源：临床儿科杂志, 2014, 32(07): 690-693.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2014.07.023

• X-连锁无丙种球蛋白血症
• 关节炎
• 低丙种球蛋白血症
• 原发性免疫缺陷
• 免疫球蛋白

目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断和治疗特点。方法回顾性分析3例XLA患儿的临床特点、细胞免疫、体液免疫指标及治疗和预后。结果 3例XLA患儿的发病年龄自11个月至6岁,中位诊断年龄为12岁。患儿均表现为多发反复细菌感染;关节炎症累及膝、踝、肘和髋等大关节。实验室检查提示血清免疫球蛋白水平及循环B细胞明显降低。3例患儿均发现存在BTK基因突变,分别为外显子3的移码突变及无义突变,外显子10的移码突变,以及外显子18的错义突变。确诊为XLA后予静脉滴注丙种球蛋白(IVIG)替代治疗;合并关节炎加用非甾体类抗炎药物(NSAIDs),酌情加用小剂量激素,病情得到明显改善。结论 XLA临床表现具有较大的变异性,反复不同部位的细菌感染,扁桃体、淋巴结发育不良及血清免疫球蛋白水平低下是早期诊断XLA的重要环节;XLA合并关节炎使用IVIG和NSAIDs联合治疗,谨慎使用激素或免疫抑制剂。

• 单位
  南方医科大学; 中山市博爱医院