成人肝豆状核变性的临床诊疗进展

作者：黄元成; 王旻昕

来源：中西医结合肝病杂志, 2013, 23(02): 65-69.

• 成人肝豆状核变性
• 尿铜排泄
• 铜蓝蛋白
• 临床诊疗

<正>肝豆状核变性(WD)为多发于儿童及青少年的遗传代谢性疾病,近年来成年人确诊病例也有所增多,现将近年来成人WD的国内外临床诊疗进展进行梳理,供同行参阅斧正。1发病机制WD为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病,发病率为1/30 000～100 000,致病基因为位于13q14.3基因的ATP7B的基因突变。ATP7B编码铜转运P型

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院