家族性肥厚型心肌病大家系肌球蛋白结合蛋白C3基因突变筛查

作者：冯建忠; 潘齐川; 王兵; 徐潮; 马修云; 孙逊; 潘春明; 赵双霞; 苏斌; 宋怀东

来源：中国医药, 2012, (6): 657-659.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4777.2012.06.001

• 心肌病
• 肥厚型
• 家族性
• β肌球蛋白重链基因
• 突变

目的 研究一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型关系.方法 收集到一规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集到67份血样.用primerexperss 2.0软件设计引物扩增肌球蛋白结合蛋白C3( MyBPC3)基因的各外显子及相邻内含子区,产物纯化后应用美国ABI PRISM 3700 DNA自动测序仪进行测序,用Autoassembler

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 医学基因组学国家重点实验室; 青岛大学医学院附属威海医院