法洛四联症胎儿心轴角度异常与遗传异常的超声研究

作者：练敏; 钟晓红; 洪蜜蜜; 张君; 何晓琴^*

来源：中国超声医学杂志, 2022, 38(06): 680-683.

• 法洛四联症
• 心轴角度
• 遗传异常
• 产前超声

目的 比较法洛四联症(TOF)胎儿合并与不合并心轴角度(CAx)异常的产前超声检查及相关的遗传异常。方法 将108例TOF胎儿按心轴是否异常分为CAx正常组和CAx异常组，比较两组的产前超声检查结果及相关遗传异常情况。结果 CAx异常组TOF胎儿的肺动脉/主动脉的比值明显小于CAx正常组(P<0.05),且前者更容易并发肺动脉闭锁和右位主动脉弓(P<0.05,P=0.025)。两组间染色体数目异常的发生率没有统计学意义，但CAx异常组的22q11微缺失的发生率高于CAx正常组(P=0.012)。结论 在TOF胎儿中，异常CAx肺动脉/主动脉比值偏小且预后可能较差，同时更容易合并肺动脉闭锁、右位主动脉弓及22q11微缺失，为临床诊断及预后评估提供依据。

• 单位
  厦门大学; 厦门市妇幼保健院