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摘要
目的 Loeys-Dietz综合征为罕见的遗传性结缔组织疾病。分析伴显著骨骼畸形表现的Loeys-Dietz综合征一个家系的临床特征, 并鉴定其致病基因突变。方法收集先证者及家庭成员的临床资料, 进行实验室及影像学相关辅助检查, 采集家系成员外周血提取DNA, 对先证者进行全外显子组测序, 确定突变位点, 对其他家系成员进行Sanger测序以验证突变位点。结果先证者男, 34岁。双下肢弯曲畸形30余年, 体格检查示四肢细长伴扁平足、韧带松弛、脊柱侧弯, 超声心动图示主动脉窦部扩张。先证者外周血基因组DNA中TGFβ2基因第1号外显子第220位核苷酸发生杂合错义突变(c. 220A>C, p.Thr74Pro)。先证者的姐姐及其1个女儿均存在双下肢弯曲畸形及扁平足等类似临床表现, 并检出同一突变基因。该基因突变为新发突变, 在ExAC和1000G中均未见报道, 致病性预测为有害突变。据此, 该家系可诊断为4型Loeys-Dietz综合征。结论 4型Loeys-Dietz综合征由TGFβ2基因突变导致, 骨骼畸形是本病的显著特征之一, 基因检测有助于早期诊断并与其他结缔组织疾病鉴别诊断。
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