基于GWAS数据分析肠道菌群与脑出血的关系

作者：林迪慧; 刘新鹏; 黎祺; 秦家碧; 熊震东; 吴欣锐^*

来源：中南大学学报(医学版), 2023, 48(08): 1176-1184.

• 肠道菌群
• 脑出血
• 孟德尔随机化
• 条件错误发现率
• 全基因组关联分析

目的：自发性脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)在脑卒中各亚型中病死率、致残率最高，既往研究表明肠道菌群(gut microbiome,GM)与ICH的危险因素和病理基础密切相关。本研究旨在探索两者的因果关联及GM对ICH发病的潜在作用机制。方法：从微生物基因组联盟及国际脑卒中协会获取有关GM和ICH的全基因组关联分析(genome wide association study,GWAS)数据，对GWAS数据使用孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)分析探讨GM与ICH的因果关联，运用条件错误发现率(conditional false discovery rate,cFDR)法识别两者的多效性易感遗传变异。结果：MR分析结果显示：Pasteurellales目、Pasteurellaceae科、Haemophilus属的GM与ICH有负向因果效应；Verrucomicrobiae纲、 Verrucomicrobiales目、 Verrucomicrobiaceae科、 Akkermansia属、 Holdemanella属和LachnospiraceaeUCG010属的GM与ICH有正向因果效应。通过c FDR法识别出GM与ICH的3个多效性遗传位点，分别为rs331083、rs4315115和rs12553325。结论：GM与ICH发病存在因果关联和多效性易感遗传变异。

• 单位
  吉首大学; 中南大学; 公共卫生学院