产前诊断对遗传性耳聋家庭的生育指导

作者：韩冰; 戴朴; 戚庆伟; 王毅; 边旭明; 张昕; 韩东一

来源：中国听力语言康复科学杂志, 2008, (03): 20-22.

• 遗传性耳聋
• GJB2基因
• SLC26A4基因
• 基因诊断
• 产前诊断

目的通过一典型的有再生育要求的耳聋家庭病例,具体阐述耳聋产前诊断为耳聋家庭提供科学生育指导的内容、过程及意义。方法此耳聋家庭育有一子,为先天性耳聋患者,父母均为听力正常者。对先证者进行详细的体格检查、听力学及影像学检查后,采集先证者及其父母的外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析和线粒体DNA(mtDNA)A1555G位点突变检测。明确受检者基因型并向该家庭提供遗传学信息后,在母亲妊娠早期(约10周)行产前诊断取材并提取DNA,明确胎儿的基因型。结果先证者携带GJB2复合突变,父母为携带者,此耳聋家庭再发风险为25%,产前诊断显示胎儿仅携带一个母系突变,出生后随访听力正常。结论耳聋产前诊断可为遗传性耳聋家庭提供科学的生育指导。

• 单位
  国家卫生计生委科学技术研究所; 中国人民解放军总医院; 北京协和医院