新生儿耳聋基因与听力联合筛查的临床应用价值

作者：李洪波; 郭晓娟; 谷泉; 张梦君; 于淼; 张玫^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(12): 76-21.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.12.031

• 听力筛查
• 耳聋基因
• 听力损失
• 飞行时间质谱技术

目的研究新生儿听力筛查联合耳聋基因检测在临床中的应用价值,达到优生优育的目的。方法选取2014年1月至2018年6月在我院同时接受听力筛查和耳聋基因筛查的1272例新生儿为研究对象,采用耳声发射仪进行双耳畸变产物耳声发射(DPOAE)检查初筛听力和听觉脑干反应(AABR)确诊听力损伤,采集新生儿足跟血,利用飞行时间质谱技术进行耳聋基因检测(9700PCR仪,美国ABI公司),包括4个耳聋基因的20个热点突变位点。结果 1272例(2544耳)新生儿听力初筛未通过42例(3.30%),其中双耳未通过例24例(57.14%),单独左耳未通过10例(23.81%),单独右耳未通过8例(19.05%),经听力学评估最终确诊听力损失12例,听力障碍发生率0.943%。1272例新生儿检出耳聋基因64例,检出率5.03%,其中GJB2突变检出40例,阳性率3.14%,SLC26A4基因突变检出11例,阳性率0.86%,GJB3基因突变检出8例,阳性率0.63%,12SrRNA基因突变检出2例,阳性率0.16%。684例男性新生儿检出耳聋基因突变34例,阳性率4.97%,588例女性新生儿检出耳聋基因突变30例,阳性率5.10%,二组耳聋基因突变携带率,差异无统计学意义(P>0.05)。结论听力联合耳聋基因筛查有助于早期诊断新生儿听力损失,并达到早期干预和治疗的目的,对优生优育有重要意义。

• 单位
  沈阳市第四人民医院