天冬酰胺合成酶缺乏症1例报告并文献复习

作者：索桂海; 汤继宏^*; 冯隽; 张兵兵; 王曼丽

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(01): 55-58.

• 天冬酰胺合成酶缺乏症
• ASNS基因
• 基因突变

目的探讨天冬酰胺合成酶缺乏症(ASNSD)的临床及基因变异特征。方法分析1例ASNSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿女性,5岁3月龄,主要表现为严重的精神运动发育迟缓、反复癫痫发作。头颅磁共振提示幕上脑室扩张,脑萎缩,胼胝体菲薄。全外显子测序显示患儿ASNS基因存在复合杂合变异,分别为源自父亲的整码变异c.15031505delAGC,及母亲的错义变异c.776G>C。该变异为首次报道,生物信息学软件(Provean、mutationtaster)均预测其致病。结论基因检测有助于ASNSD诊断,该例患儿扩充了ASNSD的基因变异谱。

• 单位
  南通大学附属医院; 苏州大学附属儿童医院