突变缝隙连接蛋白32在X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型患者的外周血管内皮细胞异常表达

作者：栾兴华; 洪道俊; 乔晓会; 吕鹤; 王朝霞; 袁云

来源：中华神经科杂志, 2011, (10): 689-693.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2011.10.012

• 夏科-马里-图斯病
• 连接蛋白类
• 血管
• 内皮细胞

目的 观察突变缝隙连接蛋白32( Cx32)在X连锁的Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)患者血管内皮细胞的表达规律。方法 对3例经Cx32基因检查证实的CMTX1患者（突变位点分别为c.379A＞T、c.533A＞G和c.590C＞T点突变）进行腓肠神经活体组织检查，同时取非CMTXI患者的神经作为对照。以第Ⅷ因子、缝隙连接蛋白40和Cx32单克隆抗体为一抗，对患者及对照

• 单位
  首都医科大学附属复兴医院; 神经内科; 北京大学第一医院