变形性发育不良患者TRPV4基因突变一例报告

作者：罗小庆; 杨鹏; 李灿; 谢杨丽; 杨京; 旷梁; 陈波; 陈林^*; 苏楠^*

来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2022, 15(06): 676-682.

• 变形性发育不良
• TRPV4基因
• 突变

报告1例变形性发育不良(metatropic dysplasia, MD)患者的临床表型和基因突变。先证者为6岁男童，采用查体、X线成像等对其临床表型进行分析；通过Sanger测序，分析患者瞬时感受电位香草酸家族4(transient receptor potential vanilloid 4,TRPV4)基因的突变情况。患者身材矮小、头部增大、前额突出、鼻梁低平、方形下巴、脊柱侧弯和后凸、胸骨前突、关节畸形、膝外翻、鸭步步态、骶尾部骨性突起。影像学异常包括椎体扁平、椎间隙增宽，腕骨骨化延迟，骨龄明显落后于正常儿童，跟骨和距骨不规则，四肢长骨干骺端膨大、呈哑铃型，髂骨短、宽且周边不规整、髋臼上切迹、耻骨联合增宽、尾骨延长并向左侧弯。TRPV4基因测序结果显示第14号外显子存在1个c.2318A>C杂合错义突变，导致第773位天冬氨酸突变为丙氨酸(p.D773A)。该突变为新突变，正常人基因中无此突变。

• 单位
  大坪医院; 中国人民解放军陆军军医大学