Coffin-siris综合征1例并文献复习

作者：罗顺昌; 李思涛; 蔡尧; 石聪聪; 肖昕; 郝虎^*

来源：临床荟萃, 2022, 37(01): 57-61.

DOI：10.3969/j.issn.1004-583X.2022.01.011

• Coffin-siris综合征
• ARID1B基因
• 密码子,无义

目的探讨Coffin-siris综合征(CSS)患儿的临床特征和基因特点。方法收集2018年2月至2019年2月在中山大学附属第六医院儿科确诊的1例CSS患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以"Coffin-siris综合征"、"ARID1B"、"Coffin-siris syndrome"为关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 2010年1月至2019年11月收录的论文进行检索。总结CSS患儿的临床表现及基因特点。结果 CSS患儿具有独特的面部特征,特定的骨骼四肢畸形,发育和认知迟缓,智力障碍,听力及言语障碍等。ARID1B基因突变,几乎都是自身新发突变,致病变异体几乎都是截断的。本例患儿检测到ARID1B基因杂合变异c.2248C>T (p.R750*),为无义突变,其父母没有携带这个变异,提示突变属于自身新发突变。结论 CSS主要是由ARID1B基因变异导致,几乎为自身新发突变,尚未发现明显的基因型-表型相关。本例患儿ARID1B基因杂合变异c.2248C>T (p.R750*),属于自身新发突变,国内未见相关基因报道,可以丰富我国CSS的基因突变谱。

• 单位
  中山大学附属第六医院