脆性X综合征致病机理与治疗

作者：马云; 李婉睿; 刘伊煊; 姜志胜^*; 何淑雅^*

来源：生命的化学, 2020, 40(02): 192-197.

DOI：10.13488/j.smhx.20190402

• FXS
• 信号通路
• 治疗研究

脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)是最常见的遗传性智力障碍疾病,主要是由于X染色体上脆性X智力低下基因1(fragile X-mental retardation gene 1, FMR1)5’端非翻译区CGG三核苷酸的重复扩增及其相邻部位CpG岛的异常甲基化而导致其编码产物脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein, FMRP)的缺失引起。目前,基因诊断已成为FXS诊断的金标准,但临床治疗仍缺乏特异性。本文首先介绍了FMRP的结构与功能,剖析了FXS的致病机制,然后阐述了FXS中与FMRP表达相关的信号转导途径,深入探讨并总结了靶向干预FXS中信号通路、基因编辑逆转FMR1沉默以及靶向降解FXS异常表达蛋白的治疗策略。

• 单位
  南华大学